Identificate due mutazioni che causano encefalopatie (ANSA)

Dopo un lungo viaggio durato 30 anni, per Laura, Marco e le loro famiglie è terminata una vera e propria odissea diagnostica, caratterizzata da numerose visite, esami e analisi. Sull’ultimo numero della prestigiosa rivista scientifica American Journal of Human Genetics sono stati pubblicati i risultati della ricerca che ha permesso di scoprire la causa genetica delle loro malattie finora senza nome.
E’ il frutto dello sforzo dei clinici e dei ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – coordinati dal direttore scientifico Bruno Dallapiccola e dal responsabile dell’area di ricerca genetica e malattie rare Marco Tartaglia – e dei clinici di Neuropsichiatria Infantile del Policlinico Umberto I, diretti dal professor Vincenzo Leuzzi. Lo studio si inserisce in un progetto di ricerca internazionale.
Laura, 30 anni, in cura dall’età pediatrica, è affetta da una malattia rara caratterizzata da deficit cognitivo e disturbi del movimento. Oggi sappiamo che la sua patologia è causata da una mutazione del gene CLTC insorta al momento del suo concepimento….Leggi la notizia: www.ansa.it/canale_saluteebenessere/notizie/medicina/2017/11/20/laura-e-marco-dopo-30-anni-di-ricerche-le-loro-malattie-hanno-finalmente-un-nome_0e41f7a5-57dd-4646-a688-8f439523d1ed.html