Scoperta una rara mutazione ‘scudo’ contro l’Alzheimer. Proprio la presenza di una rara alterazione nel gene ApoE3 sembrerebbe infatti aver protetto una donna dallo sviluppo dei sintomi associati alla malattia di Alzheimer, come si legge in uno studio pubblicato su Nature Medicine‘. Il caso è stato scoperto grazie a uno studio su 1.200 persone in Colombia particolarmente vulnerabili alla malattia di Alzheimer proprio a causa di una predisposizione genetica….Continua su AdnKronos>>

Resistance to autosomal dominant Alzheimer’s disease in an APOE3 Christchurch homozygote: a case report

Resistance to autosomal dominant Alzheimer’s disease in an APOE3 Christchurch homozygote: a case report

A unique case from the Colombian cohort of autosomal dominant Alzheimer’s disease is reported in which disease progression is substantially delayed despite unusually high amyloid plaque pathology, possibly related to a rare mutation in APOE3.

Source: www.nature.com/articles/s41591-019-0611-3