“Rari” non significa “pochi”. Sono almeno 300 milioni nel mondo le persone con una malattia rara, praticamente il terzo continente per popolazione dopo Cina e India. Il 29 febbraio si celebra il Rare Disease Day. Quello che stiamo vivendo è un momento epocale per le malattie rare, tanto che Vita ha deciso di dedicarvi la copertina del nuovo numero. Eppure spesso siamo ancora fermi al cliché semantico dei pochi, soli, orfani. Ecco dieci cose che forse non sapevate

Almeno 300 milioni nel mondo. Tante sono le persone con una malattia rara, praticamente quanto l’intera popolazione degli Stati Uniti d’America. Il terzo continente al mondo dopo Cina e India, una persona ogni 20 abitanti della Terra. Di per sé ciascuna delle circa 7mila malattie rare riconosciute conta pochissimi casi, ma nel complesso avere una malattia rara non è cosa rara. Moltissime cose sono cambiate da quando le malattie rare erano considerate tanto dimenticate al punto da chiamarsi “orfane”.

I malati non sono più soli e la comunità internazionale sta rivendicando nuove parole d’ordine. Per molte malattie stanno arrivando terapie inimmaginabili anche solo una manciata di anni fa. Eppure in generale ne sappiamo ancora poco, fermi a quelle sigle a quei nomi impronunciabili e l cliché dei pochi, sparuti casi.

1.Che cos’è una malattia rara?

5 ogni 10mila. In Europa si definisce “rara” una malattia che colpisce non più di cinque persone ogni 10mila abitanti (significa una persona ogni 2mila). L’attenzione legislativa per le malattie rare è relativamente recente: in Italia il riferimento è il decreto 279/2001

2. Quante sono le malattie rare?

7mila malattie differenti. Nel loro insieme sono molto numerose. L’Organizzazione Mondiale della Sanità ha stimato che esistono tra 6.000 e 7.000 distinte malattie rare. Ma secondo gli esperti, con l’aumentare delle conoscenze scientifiche – soprattutto genetiche – si arriverà in futuro a dare un nome a 10mila malattie

3. Quanti sono i malati rari?

2 milioni di malati rari in Italia. Nell’Unione Europa si stimano tra 27 e 36 milioni di persone coinvolte (Eurordis-European Organisation for Rare Diseases, che parte da un coinvolgimento tra il 6 e l’8% della popolazione), 300 milioni nel mondo: praticamente una persona ogni 20 abitanti del mondo. In Italia le persone con una malattia rara potrebbero sfiorare i 2 milioni, se comprendiamo anche quelle con un tumore raro. Solo nel 2018 in Italia sono state inserite nei registri regionali delle malattie rare 44.431 nuove persone.

4. È vero che sono in prevalenza bambini?

1 su 5 è un bambino. Il 20% dei malati rari sono bambini e ragazzi: in Italia ci sono fra gli 83.500 e i 147.000 persone con malattie rare con meno di 18 anni

5. Qual è la causa?

80% cause genetiche. L’80% delle malattie rare è dovuto a cause genetiche. Il restante 20% è il risultato di fattori associati all’alimentazione, all’ambiente, a infezioni o a reazioni immunitarie.

6. Cosa accomuna queste malattie, oltre al fatto di essere rare?

6% è senza diagnosi. Sono malattie croniche, dalla gestione clinica complessa. Comportano sovente una disabilità altrettanto complessa. Fare una diagnosi tempestiva e corretta è difficoltoso: secondo il National Institute of Health (NIH) almeno il 6% dei malati rari globalmente considerati è orfano di diagnosi e la percentuale può raggiungere il 40% in quelli affetti da disabilità. Per oltre il 90% delle malattie rare non esiste ad oggi una terapia farmacologica

7. Quante sono le associazioni di persone con malattia rara?

561 associazioni di malati in Italia. Quelle registrate sul sito di Orphanet sono 2.634 (al 31.12.2018): di esse, 328 sono in Italia (Orphanet conta solo le associazioni a dimensione nazionali). L’aggiornamento realizzato a inizio 2019 da MonitoRare conta 561 associazioni con sede legale in Italia.

8. È vero che la cura oggi è più vicina?

5% le malattie rare con una cura disponibile. Terapie mirate sono oggi disponibili solo per il 5% delle malattie rare e in questi casi la precocità della diagnosi è fondamentale per garantire il successo dei trattamenti e prevenire possibili complicanze. Al 31 dicembre 2018 erano 2.807 i trial clinici in corso sulle malattie rare inseriti nel database di Orphanet nel mondo, per 740 malattie rare. Gli studi clinici autorizzati nel 2018 sulle malattie rare sono stati 210 su un totale di 666 (il 31,5%, in crescita). La crescita delle sperimentazioni nelle malattie rare è principalmente legata all’aumento delle sperimentazioni profit (115 nel 2017, pari al 90%): le normative sulle agevolazioni per chi studia e produce farmaci orfani hanno avuto effetto.

Fonte VITA.IT >>

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