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Lo screening neonatale esteso (SNE) rappresenta un importante strumento di medicina preventiva pubblica che consente di individuare in modo precoce, possibilmente in fase pre-sintomatica, i soggetti a rischio per alcuni errori congeniti del metabolismo (ECM) permettendo di instaurare precocemente la terapia appropriata con conseguente modifica della storia naturale della malattia e prognosi migliore. Lo SNE viene eseguito su goccia di sangue capillare del neonato prelevata tra le 48 e le 72 ore di vita e depositata su apposito cartoncino che viene inviato presso laboratori specializzati.

La Leucodistrofia Metacromatica (MLD) è una patologia metabolica rara da accumulo lisosomiale causato dal deficit nella produzione dell’enzima ARSA (arilsulfatasi-A). L’Insufficienza di tale enzima comporta l’incapacità del metabolismo a smaltire alcune sostanze chiamate solfatidi il cui accumulo causa una grave e progressiva demielinizzazione a carico del sistema nervoso centrale e periferico fino all’esito infausto.

L’unica terapia in grado di bloccare la MLD, la Terapia Genica sviluppata da Telethon, risulta efficace soltanto se somministrata nella fase asintomatica della patologia, escludendo dall’accesso alla cura tutti i bambini portatori del difetto genetico privi di un caso indice in famiglia, un evento decisamente poco frequente. La diagnosi precoce, in fase pre-sintomatica in età neonatale risulta dunque fondamentale per identificare in tempo utile i pazienti eleggibili al trattamento.

Date le premesse, la Regione Toscana, eccellenza a livello nazionale nel campo della diagnostica precoce tramite screening neonatale, avvierà la prima sperimentazione al mondo di per la Leucodistrofia Metacromatica. Il progetto, finanziato e sviluppato in collaborazione con l’associazione Voa Voa! Amici di Sofia aps, avrà durata triennale e coinvolgerà circa 75 mila neonati e tutti i punti nascita della Regione.

Conduce

Caterina Ceccuti – Giornalista; Vice Presidente Associazione Voa Voa! Amici di Sofia aps

Ne discutono

Guido De Barros – Giornalista; Vice Presidente Associazione Voa Voa! Amici di Sofia aps

Carlo Dani – Direttore Rete Punti Nascita, Regione Toscana

Giancarlo La Marca – Direttore Laboratorio di Screening Neonatale, AOU Meyer

Cristina Scaletti – Responsabile clinico Rete regionale Malattie rare, Regione Toscana

Elena Procopio – Responsabile DH Malattie Metaboliche Muscolo-Ereditarie, AOU Meyer

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