Gli scienziati scoprono le basi genetiche e immunologiche di alcuni casi di COVID-19 grave e perché muoiono più uomini che donne

Le nuove scoperte degli scienziati del National Institutes of Health e dei loro collaboratori aiutano a spiegare perché alcune persone con COVID-19 sviluppano una malattia grave. I risultati possono anche fornire la prima spiegazione molecolare del perché più uomini che donne muoiono a causa di COVID-19.

I ricercatori hanno scoperto che oltre il 10% delle persone che sviluppano un COVID-19 grave ha anticorpi (autoanticorpi) fuorvianti che attaccano il sistema immunitario piuttosto che il virus che causa la malattia. Un altro 3,5% o più delle persone che sviluppano un COVID-19 grave è portatore di un tipo specifico di mutazione genetica che influisce sull’immunità. Di conseguenza, entrambi i gruppi mancano di risposte immunitarie efficaci che dipendono dall’interferone di tipo I, un insieme di 17 proteine cruciali per proteggere le cellule e il corpo dai virus. Se queste proteine sono state neutralizzate da autoanticorpi o ― a causa di un gene difettoso ― sono state prodotte in quantità insufficienti o hanno indotto una risposta antivirale inadeguata, la loro assenza sembra essere una caratteristica comune tra un sottogruppo di persone che soffrono di polmonite da COVID-19 pericolosa per la vita .

Questi risultati sono i primi risultati pubblicati dal COVID Human Genetic Effort, un progetto internazionale che copre più di 50 centri di sequenziamento genetico e centinaia di ospedali. Lo sforzo è co-guidato da Helen Su, MD, Ph.D., ricercatrice senior presso l’Istituto Nazionale di Allergia e Malattie Infettive (NIAID), parte di NIH; e Jean-Laurent Casanova, MD, Ph.D., capo del St. Giles Laboratory of Human Genetics of Infectious Diseases presso la Rockefeller University di New York. Grandi contributi sono stati dati da Luigi Notarangelo, MD, capo del Laboratorio di Immunologia Clinica e Microbiologia NIAID (LCIM); Steven Holland, MD, direttore della divisione NIAID di ricerca intramurale e ricercatore senior presso il NIAID LCIM; medici e investigatori negli ospedali delle città italiane di Brescia, Monza e Pavia, che sono stati pesantemente colpiti dal COVID-19;

L’ampia variazione nella gravità della malattia causata da SARS-CoV-2, il virus dietro COVID-19, ha lasciato perplessi scienziati e medici. SARS-CoV-2 può causare qualsiasi cosa, da un’infezione priva di sintomi alla morte, con molti risultati diversi nel mezzo. Da febbraio 2020, Su e Casanova nei loro collaboratori hanno arruolato migliaia di pazienti COVID-19 per scoprire se un fattore genetico causa questi esiti clinici disparati.

I ricercatori hanno scoperto che tra quasi 660 persone con COVID-19 grave, un numero significativo portava varianti genetiche rare in 13 geni noti per essere fondamentali nella difesa del corpo contro il virus dell’influenza, e oltre il 3,5% mancava completamente di un gene funzionante. Ulteriori esperimenti hanno dimostrato che le cellule immunitarie di quel 3,5% non producevano interferoni di tipo I rilevabili in risposta a SARS-CoV-2.

Esaminando quasi 1.000 pazienti con polmonite da COVID-19 pericolosa per la vita, i ricercatori hanno anche scoperto che oltre il 10% produceva autoanticorpi contro gli interferoni all’inizio della loro infezione e il 95% di quei pazienti erano uomini. Esperimenti biochimici hanno confermato che gli autoanticorpi bloccano l’attività dell’interferone di tipo I.

Da National Institute of Health www.nih.gov  24 Settembre 2020

 

 

2020-09-27T18:17:11+00:00
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