LA RIVOLUZIONE DI PROSPETTIVA

Leopolda 2022: Nel corso dello scorso anno il sistema malattie rare è stato protagonista di importanti cambiamenti a livello mondiale e nazionale. Con la Risoluzione ONU di dicembre 2021,  l’approvazione del Testo Unico sulle malattie rare e i fondi del PNRR, il settore malattie rare ha nuove importanti risorse e strumenti di inclusione che necessitano una strategia di rete e dialogo in un’ottica di sostenibilità globale del sistema. 

Con gli Stati Generali delle Malattie Rare 2022 riprendiamo le riflessioni lanciate in occasione della presentazione del Rapporto MonitoRare in relazione ai temi del Percorso diagnostico, Presa in carico olistica, Ricerca, Terapie Accessibili e disponibili.

Percorso diagnostico

Nelle malattie rare e nei tumori rari, ancora oggi, il percorso diagnostico può essere impervio e trascinare per anni i pazienti da un ospedale all’altro. Quali sono le metodologie per accellerare questo processo?

  • l’inserimento di nuove patologie nello SNE, via via che vengono rese disponibili nuove terapie
  • l’utilizzo di tecniche omiche, in laboratori specializzati, che attraverso le analisi possano risalire all’origine della patologia
  • un miglioramento della conoscenza sulle malattie rare, attraverso una formazione mirata (universitaria, master, corsi di professionalizzazione ma anche corsi ad hoc, corsi FAD e  quant’altro) e una informazione sempre più diffusa
  • il collegamento fra i medici del territorio e i centri di competenza, anche in forma telematica
  • la creazione di hub diagnostici e la messa in rete dei programmi specifici ai quali indirizzare chi, pur dopo lunghe peregrinazioni, non ha ancora trovato una risposta (i cd non-diagnosticati). 

Quali sono i presupposti per l’inserimento nello SNE? Quale è la procedura? E’ possibile prepararsi in tempo per garantire un rapido esame della pratica?

I fondi del PNRR sulle infrastrutture prevedono l’investimento in laboratori ultra specializzati che possano da un lato garantire l’analisi dei cartoncini SNE e dall’altro le analisi -omiche?

Quali azioni possibili per migliorare l’engagement dei medici del territorio? Quali gli strumenti che possiamo mettere loro a disposizione per garantire il corretto indirizzo del paziente?

Presa in carico olistica

La presa in carico della persona con malattia rara tocca diversi aspetti che riguardano:

  • le modalità di comunicazione della diagnosi
  • la presa in carico sanitaria: team multidisciplinare, modalità organizzativa facilitativa del percorso, “binario” di percorso definito tra i vari specialisti, linee guida definite ecc
  • l’accesso alle cure domiciliari e alla home therapy se possibile;
  • terapie disponibili nello stesso momento su tutto il territorio nazionale;
  • consegna farmaci a domicilio o vicino a casa
  • possibilità di lavoro compatibile con il proprio stato di salute
  • integrazione degli aspetti sociali con quelli sanitari
  • supporto alla famiglia nel caso di carico oneroso
  • scambio di informazioni fra i professionisti del centro e la medicina territoriale
  • armonizzazione di cure domiciliari, controlli periodici e follow up periodico nel centro di eccellenza.

Ricerca

La ricerca è la speranza per il futuro. Quali possibilità ci sono per

  • integrare al meglio le ricerche che si sviluppano in Italia, sia pubbliche che private, per ottimizzare gli sforzi nella ricerca di una terapia. 
  • collaborare fra pubblico e privato, in sinergia
  • incentivare la ricerca con strumenti finanziari e fiscali
  • garantire che la ricerca sia di qualità e non solo di quantità
  • armonizzare gli aspetti legati alla ricerca: dai decreti attuativi sulle sperimentazioni cliniche, allo sviluppo di biobanche di patologia, alla necessaria interoperabilità dei sistemi informativi, al rispetto delle regole del GDPR, all’opera dei comitati etici. 
  • dagli incentivi italiani a quelli europei: la discussione aperta sulla revisione della strategia farmaceutica in Europa, con il Regolamento farmaci orfani e pediatrici e tutto il resto

Terapie accessibili e disponibili

Se la ricerca va avanti e arriva a conseguire risultati, si passa alla vera disponibilità della terapia. 

  • Il confronto fra i tempi di approvazione fra FDA e EMA non sono lusinghieri: maggior protezionismo per la salute dei pazienti europei o difetti organizzativi di sistema? 
  • Come superare l’ostacolo della disponibilità a macchia di leopardo?
  • Come ridurre i tempi per ottenere l’AIC? 
  • Una volta superato il vaglio di AIFA, la terapia è davvero disponibile per i pazienti?
  • Che ruolo gioca l’horizon scanning nella riduzione dei tempi di attesa?
  • Quale è il ruolo della programmazione regionale per l’approvvigionamento delle terapie?
  • Quali le forme di accesso precoce per i pazienti italiani? Come possono essere migliorati gli accessi a questi

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