La rivoluzione della terapia genica

La terapia genica – per tanto tempo considerata come futuribile – è ora qui, disponibile. (Elizabeth Finkel)

Un paio di settimane fa la stampa dava conto del farmaco più costoso della storia: una cura di terapia genica una tantum per l’atrofia muscolare spinale. Novartis ha valutato il prezzo del farmaco Zolgensma in 3 milioni di $.

Sono stata informata da una madre

La persona che mi ha fatto riflettere sulla rivoluzione della terapia genica non è uno scienziato. È la madre di due bambini malati.
Ho incontrato Megan Donnell in una conferenza di avvio a Melbourne chiamata «Above All Human».
Megan Donnell è una persona che ti colpisce con la sua vitalità e carisma. Ciò che non traspare è la più grande tragedia della sua vita e la più grande missione della sua vita.
Entrambi i suoi figli soffrono della rara malattia genetica della sindrome di Sanfilippo. Sono cioè privi di un gene per la scomposizione dell’eparina solfato, uno zucchero che mantiene le proteine nella matrice tra le cellule.

Mi stavo perdendo una rivoluzione

La storia di Megan Donnell mi ha stupito.
Avevo scritto due libri sulle prossime rivoluzioni mediche: uno sulle cellule staminali, l’altro sulla genomica. Ma quando in realtà è arrivata la rivoluzione l’ho persa. È stato tanto più straordinario perché per sei anni sono stata il direttore di una popolare rivista scientifica – Cosmos.
Giornalmente leggevamo comunicati stampa e articoli sui risultati della ricerca scientifica, ma nulla dava conto di risultati o ricerche della terapia genica.

Probabilmente eravamo abbagliati dal CRISPR, la potente tecnica che può modificare il DNA di tutto, dalle zanzare all’uomo. Ma CRISPR è appena entrato in studi clinici.

Nel frattempo ci sono già cinque prodotti per la terapia genica sul mercato. E con 750 che si stanno facendo strada attraverso la pipeline, la Federal Drug Administration degli Stati Uniti prevede che entro il 2025 tra 10-20 trattamenti di terapia genica verranno aggiunti al mercato ogni anno.

30 anni di lavoro

Questi trattamenti di terapia genica sono in corso da oltre trent’anni.
Il potenziale della terapia genica fu evidente non appena Marshall Nirenberg decifrò il codice genetico negli anni ’60.
Il New York Times ha affermato: «La scienza della biologia ha raggiunto una nuova frontiera», portando a «una rivoluzione molto più grande nel suo significato potenziale rispetto alla bomba atomica o all’idrogeno».

In un editoriale di Science del 1967, Nirenberg scrisse: «Questa conoscenza influenzerà notevolmente il futuro dell’uomo, poiché l’uomo avrà quindi il potere di modellare il proprio destino biologico».

Nel 1990, i ricercatori hanno tentato il primo studio di terapia genica in un essere umano. Doveva trattare due bambini con un sistema immunitario disfunzionale, una malattia nota come immunodeficienza combinata grave .

I bambini non ce lhanno fatta, sono morti

Nel 1999, anche il 18enne Jesse Gelsinger è deceduto.
Si era offerto volontario per provare la terapia genica per la sua condizione ereditaria: deficit di ornitina transcarbamilasi: Non poteva abbattere l’ammoniaca, un prodotto di scarto delle proteine alimentari. Ma le sue condizioni erano in gran parte sotto controllo attraverso i farmaci e osservando una particolare dieta.
Quattro giorni dopo il suo trattamento all’Università della Pennsylvania, Jesse è morto a causa di una massiccia reazione immunitaria ai trilioni di particelle di adenovirus introdotte nel suo corpo. Questi sono gli stessi virus che causano il raffreddore comune.
La tragedia ha colpito ancora nel 2003 i cosiddetti «bubble boys».

Virus ingegnerizzati

Dieci anni dopo il disastro dei virus che causano la leucemia, i ricercatori hanno riprogettato i cosiddetti virus delle lenti per non attivare i geni del cancro. Hanno anche trovato altri virus che non hanno provocato risposte immunitarie catastrofiche.
Invece dell’adenovirus, se è utilizzato il virus adeno associato che comporta minori controindicazioni. C’è un intero zoo di questi AAV e alcune specie sono particolarmente adatte a colpire organi specifici.
È questa nuova generazione di vettori che è responsabile dei risultati a cui stiamo assistendo ora. Il vettore AAV 9 per esempio può attraversare il cervello, ed è quello usato per trattare l’atrofia muscolare spinale.

Hackerare con i virus il codice malfunzionante è la parte che mi affascina particolarmente nel raccontare la storia della terapia genica.
Un altro aspetto interessante è che stiamo assistendo nel settore farmaceutico ad un fervente attività nell’ambito delle cure per le malattie rare.

Una cosa è certa: la medicina sarà rivoluzionata dalla terapia genica.

Entriamo in un’era dove le malattie una volta incurabili stanno diventano curabili. Dobbiamo quindi interrogarci su come pagare le terapie e sullo stesso valore e limiti della vita umana.

Articolo tratto da MedicalExpress>> 

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2019-08-27T20:24:47+00:00
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