Scoperto nuovo gene-bifronte, quando muta provoca la Sla

Mutazioni in diverse regioni del gene provocano malattie diverse

È stato identificato un nuovo importante gene la cui mutazione provoca la Sclerosi laterale amiotrofica (Sla). La scoperta, che si è guadagnata la copertina della prestigiosa rivista Neuron, svela importanti meccanismi che scatenano e fanno progredire la malattia e rivela inoltre che diverse mutazioni presenti nello stesso gene ‘bifronte’ possono essere responsabili di malattie diverse. Allo studio, che ha coinvolto oltre 100 laboratori di ricerca in tutto il mondo, hanno preso parte quasi 300 ricercatori, anche italiani.
La Sla è una malattia neurodegenerativa che colpisce le cellule del sistema nervoso che comandano i muscoli (motoneuroni), determinando una paralisi progressiva di tutta la muscolatura. Può essere letale e, a tutt’oggi, non esiste terapia efficace, a causa delle scarse conoscenze su cause e meccanismi che la determinano.

“Studiando, attraverso una metodica innovativa, il DNA di oltre 35.000 pazienti affetti da SLA e di più di 100.000 soggetti sani, abbiamo scoperto nuove mutazioni nel gene KIF5A, che codifica per l’isoforma 5A della kinesina”…..Continua su ANSA>>

Di |2018-03-23T10:06:51+00:0023/3/2018|2018, News|